Cientistas portugueses identificam gene homólogo ao causador da doença de Machado-Joseph

"Cientistas portugueses deram mais um passo no conhecimento de uma doença neurológica identificada pela primeira vez em Portugal, ao caracterizarem um gene homólogo do causador dessa patologia, num estudo publicado numa revista norte-americana de biologia experimental.

Segundo as principais autoras da investigação, Patrícia Maciel e Ana João Rodrigues, do Instituto de Ciências da Vida e da Saúde da Universidade do Minho, o objectivo foi tentar compreender a função biológica, até agora desconhecida, da ataxina-3, uma proteína que é codificada pelo gene responsável pela doença de Machado-Joseph (DMJ).

A DMJ é uma doença neurodegenerativa com início na idade adulta que provoca perda progressiva das capacidades, sobretudo no que respeita à coordenação motora, e a morte, também gradual, de conjuntos específicos de neurónios. Embora exista uma grande variabilidade clínica nesta doença, os primeiros sintomas são em geral a perda de equilíbrio e dificuldades na marcha, na articulação da fala e no deglutir dos alimentos, bem como defeitos subtis nos movimentos dos olhos.

O trabalho consistiu em caracterizar um gene homólogo ao causador da DMJ num pequeníssimo verme chamado Caenorhabditis elegans, o primeiro animal cujo genoma foi completamente sequenciado."

In Público